Dia Nacional da Doença de Fabry marca luta pela conscientização sobre a jornada dos pacientes


28 de abril é o Dia Nacional da Doença de Fabry, uma data importante para a conscientização sobre a jornada real vivida pelos pacientes e familiares, seus desafios e suas maiores dificuldades. A Fabry é uma doença progressiva e hereditária, considerada rara, causada pelo acúmulo de gordura nas células devido à falta completa ou parcial de uma enzima no organismo e provoca diversos sintomas que vão desde dores nos pés e nas mãos, até problemas no cérebro, rins e coração. Os órgãos afetados e sintomas apresentados podem variar de acordo com o tempo e podem se manifestar de maneiras diferentes em homens e mulheres. Os principais são: tontura, problemas auditivos, cansaço, marcas vermelhas na pele da barriga e entre as pernas, alteração na córnea, problemas cardíacos, problemas digestivos, insuficiência dos rins, dor nas mãos e pés, intolerância ao calor, intolerância a atividades físicas e não conseguir suar.


Segundo relatório de 2018 da CONITEC – Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS, a sua incidência é de 1 para cada 117 mil homens. O mesmo documento cita que, em 2013, um estudo relatou a existência de 136 casos brasileiros da doença registrados, e que é um número muito subestimado em relação ao quantitativo de casos no Brasil.


De acordo com a presidente da Associação Gaúcha de Fabry-AGF, Adriana Slongo, só na entidade são hoje 324 pacientes cadastrados de todos os estados do país, sendo Rio Grande do Sul o de maior número de casos, com 140 pacientes no total. Mas é possível que a incidência seja bem maior. Muitos casos levam anos para serem diagnosticados corretamente. O diagnóstico é feito por meio de teste enzimático e análise do DNA e, infelizmente, a maioria dos pacientes só é diagnosticada quando já está em um quadro mais avançado e precisando de diálise para manter o funcionamento dos rins, por exemplo.


“A jornada do paciente de Fabry é sofrida desde a infância. O diagnóstico é um grande desafio. Geralmente, numa mesma família existe mais do que uma pessoa com Fabry e os primeiros diagnosticados não sobrevivem, muitos até se vão sem saber”, lamenta Adriana Slongo. Ela não tem a doença, mas tem 14 casos na família.


A Doença de Fabry não tem cura, mas, apesar de grave, tem tratamento com terapia de reposição enzimática a cada 15 dias para que seja efetivo. E quando é iniciado logo no começo da doença é possível viver uma vida praticamente normal. Aí está outro grande desafio.


“Com o diagnóstico na mão, encaramos outros muitos desafios. Faltam médicos e equipe multidisciplinar para acompanhar e o acesso ao tratamento precisa ser por meio judicial, o que leva tempo e também não significa ter garantia de receber o medicamento. Geralmente, os pacientes ficam meses sem a reposição”, explica a presidente da Associação.


Nesse contexto, o Instituto Vidas Raras e a Associação Gaúcha de Fabry promoveram no dia 05 de fevereiro, em Brasília-DF, o encontro: “A jornada e os desafios da pessoa com Doença de Fabry”. O evento foi aberto ao público e reuniu profissionais das áreas médica e jurídica, representantes do poder público e de associações, pacientes e familiares para falar das questões relacionadas à doença, como Epidemiologia, dificuldade de acesso ao tratamento, políticas públicas, consequências do não tratamento, diagnóstico precoce em crianças e relatos de experiências, dando mais visibilidade à causa.

Ações como essa e como a data de conscientização são essenciais para que as pessoas com Fabry sejam vistas, para que a doença seja conhecida e suas necessidades possam ser atendidas, proporcionando aos pacientes uma chance de viverem melhor. “Precisamos cada vez mais dar vez e voz, orientar e ajudar pacientes e seus familiares, informar a população e dar visibilidade à causa em busca de soluções para os problemas enfrentados nessa difícil caminhada”, afirma a vice-presidente do Instituto Vidas Raras, Regina Próspero.