Diagnóstico correto salva vidas de pacientes com doenças raras

Existem até 8 mil doenças raras no mundo, que preocupam por serem crônicas, progressivas e incapacitantes

O físico britânico Stephen Hawking é considerado um dos maiores cientistas do século por ter criado importantes teorias em astrofísica, mas ele também sensibilizou o mundo por ter sido portador de Esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença rara neurodegenerativa que prejudica a capacidade motora. Durante mais de 50 anos, Hawking lutou contra a doença, enfrentando dificuldades para se locomover e se comunicar. A luta do físico atraiu atenções para as doenças raras e os desafios em diagnósticos e tratamentos, já que esse cenário não se limita à ELA: no mundo, estima-se a existência de 6 mil a 8 mil tipos de doenças raras distintas.

Outro exemplo de conhecida doença rara é a hemofilia, um distúrbio genético que prejudica a coagulação do sangue. Essa doença hereditária faz com que a pessoa sofra com sangramentos prolongados. Quando o paciente sofre algum corte na pele, a coagulação tarda ou podem ocorrer também sangramentos espontâneos internos, dentro das articulações ou músculos, por exemplo. De acordo com a Federação Brasileira de Hemofilia, existem tratamentos de profilaxia capazes de prevenir as hemorragias decorrentes da doença, garantindo qualidade de vida para o paciente. Leia mais no Bayer Jovens: minha vida com hemofilia.

No dia 29 de fevereiro, é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras, com o propósito de conscientizar sobre o tema. Várias entidades promovem ações educativas e eventos especiais para celebrar a data como, por exemplo, o Instituto Vidas Raras, que se tornou uma referência no assunto. De acordo com Regina Próspero, vice-presidente do Instituto Vidas Raras, essa área ainda é marcada pela falta de informações e preconceitos.

“Acreditamos que o diagnóstico precoce seja a melhor forma de salvar vidas e, por isso, investimos nossas forças em promover um diálogo sobre educação e conscientização de todas as doenças raras, seja para profissionais da saúde, estudantes da área, gestores, parlamentares, influenciadores e sociedade em geral”, afirmou a vice-presidente Regina Próspero, em comunicado do Instituto Vidas Raras.

Raras e preocupantes

As doenças raras podem ser degenerativas ou proliferativas, sendo que 80% delas ocorrem devido aos fatores genéticos, enquanto que as demais doenças podem surgir como consequência de questões imunológicas, infecciosas, ambientais, entre outros fatores. Essas doenças não têm cura e assustam porque, em sua maioria, são doenças crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo levar à morte.

Uma doença é considerada rara quando registra baixa incidência, acometendo até 65 indivíduos para cada 100 mil pessoas. De acordo com dados do Ministério da Saúde, 75% das doenças raras afetam crianças e cerca de 30% dos pacientes com doenças raras vão ao óbito com idade inferior a cinco anos. Esse cenário é preocupante para pacientes e familiares, que precisam de apoio e informação confiável para o enfrentamento dessas doenças.

O melhor caminho para lidar com as doenças raras é buscar o diagnóstico correto e antecipado. Quanto antes o paciente conseguir o tratamento adequado, maiores serão as chances de sucesso no enfrentamento da doença. Nessas horas, vale a pena reforçar a importância do famoso teste do pezinho, que coleta algumas gotas de sangue do calcanhar de recém-nascidos. Esse exame para bebês é capaz de diagnosticar doenças congênitas ou hereditárias.

Como as doenças raras costumam afetar mais as crianças, a realização de exames durante a infância se torna ainda mais necessária. O ideal é que a doença rara seja detectada antes da ocorrência de sintomas ou lesões irreversíveis. Além disso, quando há casos de doenças hereditárias na família, o casal deve ficar atento e pode fazer testes genéticos antes mesmo da gravidez para identificar possíveis riscos.

Publicado em Melhorando Vidas