Síndrome de DiGeorge na Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias.

Síndrome de DiGeorge.

O que é?

É a microdeleção cromossômica humana mais comum, detectada em aproximadamente 1:4.000 nascidos vivos, porém ainda pouco diagnosticada no Brasil. A SDG tem um amplo espectro de fenótipos: mais de 180 manifestações físicas e comportamentais. Considerada a segunda imunodeficiência primária mais comum.

 Caracteriza-se por uma série de malformações, classicamente incluindo:

  • Defeitos cardíacos e dos grandes vasos (80%)
  • Hipoplasia ou aplasia do timo e paratireóides
  • Dismorfismos faciais

Quando suspeitar?

As manifestações clínicas para a suspeita diagnóstica são:

  • Cardiopatia Congênita
  • Dismorfismos faciais
  • Alterações imunológicas decorrentes da hipoplasia ou agenesia do timo
  • Convulsão decorrente de hipocalcemia
  • Insuficiência velofaríngea com voz anasalada
  • Anormalidades genito-urinárias
  • Anormalidades esqueléticas

 Diagnóstico

  • Teste de FISH (Fluorescence in situ hybridization)
  • Triagem genômica quantitativa por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
  • Cariótipo por  bandamento G: não detecta microdeleções

 5 Sinais de Alerta  para a Síndrome de DiGeorge:

  1. Cardiopatia congênita (em especial, as anomalias dos vasos da base)
  2. Infecções de repetição, persistentes ou graves
  3. Linfocitopenia
  4. Hipocalcemia neonatal, com ou sem convulsão
  5. Ausência de imagem tímica ao raio-X de tórax

 Marcília Sierro Grassi & Prof Magda Carneiro-Sampaio

Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brazil