Dia 22/11 será dedicado a Síndrome DiGeorge e todos estão convidados para o evento de informação e formação.

O encontro do dia 22/11, é destinado em especial a médicos visando melhorar sua capacidade diagnóstica. Os pacientes e suas famílias são também muito bem vindos. O importante é juntar forças!! A APMPS/DR é apoiadora desse projeto!

O que é a Síndrome DiGeorge?

Trata-se de uma doença rara, mas não tão rara (1 em cada 4.000 nascimentos), decorrente de uma microdeleção do cromossoma 22, considerada a microdeleção cromossômica humana mais frequente.

Como o defeito é no 22q11.2, decidimos dedicar o dia 22/11 à divulgação desta doença, ainda de raro diagnóstico no Brasil, e que tem como manifestação mais comum cardiopatias congênitas graves, além de um defeito no ritmo e outros de aparecimento mais tardio. Estima-se que a SDG seja a doença de base de cerca de 5% dos bebés que nascem com cardiopatias congênitas, que representam as malformações congênitas graves mais comuns (1 em cada 100-200 bebés tem cardiopatia congênita).

Caracteriza-se por uma série de malformações, classicamente incluindo:

- Defeitos cardíacos e dos grandes vasos (80%);
- Hipoplasia ou aplasia do timo e paratireóides;
- Dismorfismos faciais;

As manifestações clínicas para a suspeita diagnóstica são:

- Cardiopatia Congênita
- Dismorfismos faciais
- Alterações imunológicas decorrentes da hipoplasia ou agenesia do timo
- Convulsão decorrente de hipocalcemia
- Insuficiência velofaríngea com voz anasalada
- Anormalidades genito-urinárias
- Anormalidades esqueléticas

Diagnóstico:

- Teste de FISH (Fluorescence in situ hybridization);
- Triagem genômica quantitativa por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification);
- Cariótipo por bandamento G: não detecta microdeleções;

5 Sinais de Alerta para a Síndrome de DiGeorge:

1 - Cardiopatia congênita (em especial, as anomalias dos vasos da base);
2 - Infecções de repetição, persistentes ou graves;
3 - Linfocitopenia;
4 - Hipocalcemia neonatal, com ou sem convulsão;
5 - Ausência de imagem tímica ao raio-X de tórax.