Porfiria

As manifestações clínicas incluem fotossensibilidade cutânea com a ocorrência de lesões friáveis e bolhosas em regiões expostas ao Sol. Ademais, observam-se o espessamento da pele, hipertricose e alterações hipo ou hiperpigmentares

A doença de Günther, também conhecida como Porfiria Eritropoiética Congênita (CEP), foi descrita em 1874 por Schultz. No entanto, Hans Günther aprofundou os estudos relacionados ao tema e foi o primeiro a reconhecer as Porfirias como um erro inato do metabolismo. As Porfirias estão relacionadas com defeitos na biossíntese do heme, composto fundamental para a síntese de hemoproteínas, tais como hemoglobina, citocromo P450, entre outras.
As Porfirias são classificadas como agudas (ataques com sintomas neurológicos) ou cutâneas (fotosensibilidade cutânea) dependendo das manifestações clínicas observadas, e como hepáticas ou eritropoiéticas, de acordo com o local onde os intermediários do metabolismo do heme se acumulam no fígado ou nos precursores eritróides na medula óssea. São descritos oito diferentes tipos. A CEP é uma condição de herança autossômica recessiva, associada à atividade deficiente da enzima URO-sintase, levando ao acúmulo de porfirinas nos eritrócitos, na pele, nos ossos e dentes.
As manifestações clínicas incluem fotossensibilidade cutânea com a ocorrência de lesões friáveis e bolhosas em regiões expostas ao Sol. Ademais, observam-se o espessamento da pele, hipertricose e alterações hipo ou hiperpigmentares. Os dentes adquirem coloração amarronzada. A anemia hemolítica pode ser grave e levar a esplenomegalia. Os sintomas, habitualmente, se iniciam cedo na infância, embora formas mais brandas tenham sido observadas posteriormente.
O diagnóstico requer dosagem de porfirinas na urina e fezes, estudo de atividade enzimática da URO-sintase ou estudo molecular do gene UROS. Recentemente, uma forma ligada ao X foi associada ao gene GATA1.
O tratamento envolve transfusões de sangue, eficazes na redução da produção de porfirinas. No entanto, tal terapia possui complicações como sobrecarga de ferro, entre outras. É imprescindível o controle à exposição da luz do Sol, além de evitar traumas. O transplante de medula óssea já se demonstrou eficaz e tem sido utilizado em diversas partes do Mundo.

Locais de atendimento
• Associação Brasileira de Porfiria (www.porfiria.org.br) possui uma lista com médicos em várias localidades.
• Hospital Universitário Gaffrée e Guinle – RJ ​
Dra. Maria Angelica de F. D. de Lima

• Hospital Albert Einstein – SP ​- Dr. Guilherme F. Perini

• Hospital de Clínicas USP – Ribeirão Preto – SP​- Dr. Charles Marques Lourenço.