Pompe

Pode-se apresentar, grosso modo, em três formas: a infantil, a juvenil e a adulta. De fato, não há uma delimitação rigorosa nessas formas, pois o que se considera é que a doença se manifesta em forma de um contínuo de expressão clínica

As doenças por depósito de glicogênio são erros raros inatos do metabolismo que levam ao acúmulo de glicogênio em vários tecidos. A glicogenose tipo II (deficiência da maltase ácida lisossomal), mais conhecida como doença de Pompe (MIM 232300), é um doença de depósito de glicogênio que também se caracteriza por ser uma doença de armazenamento lisossômico. A causa do depósito de glicogênio é a deficiência da atividade de uma enzima lisossômica, a alfa 1,4 glicosidade ou maltase ácida, sendo uma doença transmitida de forma autossômica recessiva. A incidência estimada é de 1 em cada 40 000 nascidos.
A doença pode-se apresentar, grosso modo, em três formas: a infantil, a juvenil e a adulta. De fato, não há uma delimitação rigorosa nessas formas, pois o que se considera é que a doença se manifesta em forma de um contínuo de expressão clínica e, não raro, há manifestações da forma juvenil e adulta na mesma irmandade.
Na forma clássica da infância, a deficiência enzimática é praticamente total, ocorrendo miopatia generalizada e cardiomegalia. É uma doença fatal nos primeiros dois anos de vida, sendo que maioria dos pacientes morre antes de completar o primeiro ano de vida, por insuficiência cardiorrespiratória. “Caracteriza-se por uma progressiva deposição de glicogênio em diferentes tecidos, notadamente no miocárdio, no músculo esquelético e no fígado. A forma adulta da doença tem evolução mais lenta, a deficiência enzimática é parcial (3 a 30% dos níveis normais). Nessa forma, observa-se miopatia generalizada, usualmente com comprometimento inicial da musculatura proximal dos membros inferiores e, posteriormente, do diafragma e da musculatura respiratória acessória, frequentemente culminando com insuficiência respiratória. A forma juvenil apresenta características intermediárias entre as duas formas anteriores. Atualmente, o tratamento da doença de Pompe é feito através de Terapia de Reposição Enzimática (TRE) com a alfa-glicosidase recombinante humana associada a terapias de reabilitação (fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional).
A TRE possibilitou um importante avanço no tratamento desta doença, permitindo a recuperação do quadro muscular cardíaco e esquelético, prolongando a sobrevida dos pacientes e, consequentemente, diminuindo sua morbi-mortalidade. A precocidade no estabelecimento do diagnóstico, para início do tratamento, idealmente nos primeiros meses de vida para as formas infantis, leva a melhores resultados clínicos, pois menor é a chance de ocorrência de lesões irreversíveis.

O paciente com doença de Pompe deve ter seguimento com equipe multidisciplinar e a família do paciente deve ter acesso ao aconselhamento genético, pois trata-se de uma enfermidade recessiva, com risco de 25% em outras gestações do casal. A doença de Pompe é passível de estudo por meio da triagem neonatal e, recentemente, um estudo feito em Taiwan demonstrou a viabilidade do screening neonatal a partir da análise do papel-filtro de recém-nascidos. O uso do papel-filtro no screening da doença de Pompe pode abrir possibilidade para que haja estabelecimento da triagem neonatal para essa doença, visto tratar-se de um método rápido e extremamente prático.