Como reconhecer a MPS VI?

Não existe um sintoma único que defina a MPS VI. Pelo contrário, a pessoa com MPS VI pode desenvolver alguns sintomas que afetam diversos sistemas do organismo. Os sintomas da MPS em geral não são notados ao nascimento, mas começam a ficar visíveis mais tarde, à medida que os GAGs se acumulam no organismo. A velocidade com que os sintomas aparecem e pioram varia muito de pessoa para pessoa. Algumas pessoas têm a chamada MPS VI de evolução rápida e podem começar a apresentar sintomas entre 6 e 24 meses de idade. Outras têm a chamada MPS VI de evolução lenta e só começam a apresentar sintomas significativos muito mais tarde1,2.

Como posso saber se eu tenho MPS VI?
O diagnóstico dos transtornos da MPS tende a ser tardio. Em uma pesquisa realizada com famílias de portadores de MPS I, verificou-se que houve um período médio de 2,5 anos entre o aparecimento dos primeiros sintomas e a suspeita de MPS. Diversos fatores contribuem para essa demora no diagnóstico. Em primeiro lugar, os sintomas iniciais de MPS VI podem ser sutis — os primeiros sinais da MPS VI de evolução lenta, em especial, são difíceis de reconhecer. Outro fator importante é a variabilidade dos sintomas, o que quer dizer que nem todos os indivíduos afetados pela MPS VI têm exatamente os mesmos sintomas. Além disso, alguns dos sintomas iniciais, por exemplo infecções freqüentes nos ouvidos, são comuns em crianças que não têm MPS. Uma razão muito importante para a demora no diagnóstico pode ser a raridade da doença — só muito raramente, ou nunca, os médicos tratam uma pessoa com MPS e, por isso, têm menos probabilidade de suspeitar da doença1,3.

Em geral, a MPS VI produz diversos sinais e sintomas indicadores que devem levar o especialista a suspeitar de MPS VI — e solicitar exames laboratoriais que confirmem o diagnóstico. Esses sinais e sintomas podem incluir traços faciais marcantes, infecções freqüentes nos ouvidos e alterações esqueléticas. Essas e outras características estão descritas abaixo.

É importante lembrar que nem todos os indivíduos afetados pela MPS VI têm todos os problemas indicados abaixo. Embora alguns tenham aparência e problemas médicos semelhantes, pode haver também uma grande variação na quantidade e gravidade dos sintomas dessas pessoas.

Sinais e sintomas

Aparência
Em geral, a MPS VI provoca várias alterações identificáveis na aparência física das pessoas. Talvez você já tenha ouvido o termo “fácies grosseiro” — que se refere ao aumento do tamanho do nariz, dos lábios e da língua e que ocorre à medida que os GAGs se acumulam nos tecidos. Indivíduos com MPS VI podem ter cabeça grande, abdome protuberante e, em geral, baixa estatura.

Crescimento
Cada pessoa com MPS VI é diferente. Bebês acometidos pela doença em geral começam a crescer a uma velocidade média, mas assim que atingem 2 ou 3 anos de vida, seu desenvolvimento pode diminuir radicalmente até parar completamente ao redor dos 6 ou 8 anos de idade. Pessoas com a MPS VI de evolução rápida podem atingir uma altura final de 90 a 140 centímetros), ao passo que pessoas com a doença de evolução mais lenta em geral atingem uma estatura maior1.

Cérebro e nervos
A MPS VI não afeta a inteligência. No entanto, dificuldades auditivas, problemas de visão e fadiga podem interferir no aprendizado em sala de aula.

As pessoas afetadas pela MPS VI podem, ao longo do tempo, desenvolver hidrocefalia, uma complicação no cérebro que pode ser bastante grave. Na hidrocefalia, a quantidade de líquido existente no cérebro aumenta, provocando pressão. A hidrocefalia pode se manifestar de diversas formas, como sonolência, cefaléia e mudanças de comportamento, podendo causar danos permanentes se não for corrigida4.

A compressão da medula espinhal é outra complicação grave da MPS VI. Isso pode ocorrer devido aos depósitos de GAG no tecido que circunda a medula espinhal e como resultado das alterações ósseas ao longo da espinha. Se não for tratada, a pressão ou o pinçamento da medula espinhal pode causar fraqueza ou paralisia.

A síndrome do túnel do carpo (STC) ocorre quando o depósito de GAG e as alterações nos ossos do punho pressionam o nervo que atravessa o punho. Dormência, dor e perda da função da mão em geral acompanham a STC não tratada; os sintomas das pessoas com MPS podem ser diferentes dos sintomas em geral observados em pessoas que não têm MPS.

Olhos e sistema auditivo
Indivíduos com MPS VI costumam desenvolver opacificação na parte frontal dos olhos, chamada córnea, o que pode provocar queda de visão. Os problemas de visão podem ser causados também por glaucoma danos no nervo óptico ou na retina. A perda de audição também é comum, devido às freqüentes infecções no ouvido e mudanças na estrutura do ouvido médio1,4.

Dentes
Crianças com MPS VI podem apresentar problemas dentários. Seus dentes tendem a ser pequenos e muito espaçados, com esmalte dentário mal formado. Os novos dentes que vão nascendo muitas vezes não conseguem romper as gengivas, o que pode causar repetidas infecções na boca5.

Respiração e sistema respiratório
Pessoas com MPS VI costumam ter dificuldade de respirar ou têm respiração ruidosa e roncam. Isto deve-se ao fato de que a traquéia — a via aérea que conecta os pulmões à boca — vai se estreitando com o passar do tempo. Amígdalas e adenóides aumentadas também podem obstruir o fluxo de ar. Como resultado, essas pessoas podem desenvolver uma patologia chamada apnéia do sono, que consiste na interrupção e retomada da respiração muitas vezes durante a noite, causando períodos de níveis baixos de oxigenação e sono de má qualidade1.

Infecções no tórax e nos seios da face também são freqüentes. O fluxo insuficiente de ar causado pela obstrução das vias aéreas e a constrição do tórax provocada pela rigidez das costelas, juntamente com o excesso de secreções mucosas, contribuem para as freqüentes infecções respiratórias1,6,7.

Coração
Com o passar do tempo, os depósitos de GAG podem levar ao desenvolvimento de problemas cardíacos em pessoas com MPS VI, entre os quais o mau funcionamento das valvas cardíacas (particularmente as valvas mitral e aórtica), espessamento e enrijecimento das paredes do coração e estreitamento dos vasos sangüíneos que captam oxigênio nos pulmões e suprem o músculo cardíaco de sangue. Esses problemas podem resultar em insuficiência cardíaca — uma patologia em que o coração não consegue mais bombear de maneira eficiente e levar sangue — e oxigênio — para o restante do corpo1.

Abdome
O fígado e o baço das pessoas com MPS VI aumentam de tamanho com o passar do tempo — resultado do depósito de GAG nesses órgãos. Esse aumento no tamanho do fígado é denominado hepatomegalia, e o aumento do baço, esplenomegalia. Embora o aumento do fígado e do baço normalmente não afete a função desses órgãos, pode fazer com que o abdome da pessoa fique saliente. O fígado pode ficar grande a ponto de fazer pressão sobre o estômago, causando sensação de empanturramento, ou sobre os pulmões, reduzindo a capacidade do indivíduo de respirar bem1,8.

A MPS VI causa também enfraquecimento dos músculos abdominais, de forma que os bebês e crianças afetados pela doença acabam desenvolvendo hérnias inguinais (hérnias na virilha) e hérnias umbilicais (hérnias no umbigo).

Ossos e articulações
O acúmulo de GAG causa problemas aos ossos e articulações. As articulações se tornam rígidas, principalmente nos joelhos, quadris e cotovelos, fazendo com que as pessoas mantenham os joelhos flexionados e as costas arqueadas quando estão em pé. A rigidez progressiva das articulações pode causar dor e limitar os movimentos. Os dedos podem se curvar e endurecer, reduzindo a destreza das mãos e dedos1.

A MPS VI causa também alterações esqueléticas (nos ossos) que podem ser observadas por raio-X e são chamadas de disostose múltipla. Essas alterações afetam as costelas e vértebras (ossos que compõem a espinha). As vértebras afetadas podem causar curvatura da espinha ou deslizar e pinçar a medula espinhal. Costelas rígidas e com forma incomum dificultam a entrada e saída do ar dos pulmões, contribuindo para que os indivíduos com MPS VI tenham infecções respiratórias freqüentes.

Tolerância ao exercício
Pessoas com MPS VI podem se cansar facilmente e ter pouca tolerância para atividades físicas. Isso acontece por diversas razões, entre elas problemas de dor e rigidez nas articulações, problemas respiratórios e cardíacos1.

Evolução da doença
O nível de incapacidade e a expectativa de vida dos indivíduos com MPS VI variam muito. Em algumas pessoas, a doença envolve diversos problemas médicos e evolui rapidamente. Em outras, a doença é menos grave e evolui mais lentamente. Avaliações periódicas e tratamento médico rápido, prestado por uma equipe de especialistas, inclusive um especialista em MPS, ajudará a evitar complicações sérias, melhorando a qualidade de vida dos pacientes1.

Referências: Site www.mpsvi.com

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