MPS I - O que é a Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele?

A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada pela deficiência da enzima lisossomal alfa-L-iduronidase. A sua forma grave (doença de Hurler) caracteriza-se fundamentalmente por anomalias ósseas e atraso no desenvolvimento psico-motor. O exame radiológico do esqueleto mostra um padrão característico designado por disostose múltipla.

O doente com a forma adulta (doença de Scheie) têm uma estatura praticamente normal, não apresentando atraso mental. Os sintomas típicos são a rigidez articular, opacidades da córnea, síndrome do canal cárpico e alterações ósseas ligeiras. Na maioria dos casos também há envolvimento cardíaco pelo processo de sobrecarga. Alguns doentes com deficiência de alfa-L-iduronidase exibem sintomas intermédios entre as doenças de Hurler e Scheie.

Os diferentes fenótipos são o resultado de mutações alélicas no gene da alfa-iduronidase (IDUA). A mucopolissacaridose I é uma doença de sobrecarga lisossomal rara, com uma prevalência estimada de 1:100.000. Para além dos cuidados paliativos, o transplante de medula pode ser efectuado, estando, no entanto, associado a diversos riscos (por exemplo reacção enxerto contra hospedeiro). Adicionalmente, está disponível uma preparação enzimática (Laronidase, Aldurazyme) que nos ensaios clínicos produziu uma melhoria da função pulmonar e da mobilidade articular, não existindo ainda experiência a longo prazo.