Hipercolesterolemia Familiar

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença hereditária que leva a doença cardiovascular agressiva e prematura. Isto inclui infarto do miocárdio, acidentes vasculares cerebrais e até mesmo estreitamento das válvulas cardíacas.

Para as pessoas com HF, embora a dieta e o estilo de vida sejam importantes, eles não são a causa dos elevados níveis do LDL colesterol. Nos pacientes com HF, mutações genéticas impedem o fígado de metabolizar (ou remover) o excesso de LDL colesterol, e isto resulta em níveis sanguíneos muito altos, que podem levar a doença cardiovascular prematura.

Já vimos em posts anteriores (veja o nosso blog) que o LDL colesterol significa o colesterol (que é insolúvel em meio aquoso) contido nas lipoproteínas de baixa densidade, que o transportam através da corrente sanguínea.

A grande maioria do colesterol circulante é produzida no fígado. Já vimos também, em posts anteriores, que o colesterol é um componente da estrutura das células humanas; os indivíduos com HF são incapazes de reciclar este suprimento natural de colesterol, que é constantemente produzido pelo seu fígado. Consequentemente, os níveis sanguíneos de LDL colesterol desses indivíduos são excessivamente altos e, com o decorrer do tempo, isto pode levar a obstrução de artérias do coração e/ou do cérebro. Quanto mais tempo uma pessoa tiver altos níveis sanguíneos do LDL colesterol, maior será a probabilidade dela ter um evento cardiovascular, como os acima mencionados.

Sendo a HF uma doença genética, as crianças afetadas, que ainda estão no útero materno, já sofrem o início da formação das doenças cardiovasculares, mesmo antes do nascimento.

Como também já vimos anteriormente, há duas formas de HF. Se uma pessoa tiver herdado esta mutação genética de um dos pais, então ela terá a forma heterozigótica, simbolizada como HFHe. A HFHe ocorre aproximadamente em 1 de cada 250 pessoas da população mundial. Todavia, se uma pessoa herdar a HF de ambos os pais, as consequências serão muito mais graves. Esta forma de HF é chamada de homozigótica, cujo símbolo é HFHo, que é mais rara, ocorrendo aproximadamente em até 1 de cada 160.000 pessoas da população mundial.

• Altos níveis sanguíneos de LDL colesterol são indesejáveis e aumentam o risco de ter doenças cardiovasculares.

• Altos níveis sanguíneos de HDL colesterol são desejáveis e, até certo ponto, protegem contra as doenças cardiovasculares.

Os triglicerídeos são outro tipo de gordura que pode ser ingerida na dieta e que também é produzida no fígado. Quando os seus níveis sanguíneos forem extremamente elevados, eles podem causar pancreatrite e também aumentar o risco de desenvolver doença cardiovascular. Altos níveis sanguíneos de triglicerídeos geralmente não estão presentes nas pessoas com HF.

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