Lipodistrofia

Lipodistrofias

Lipodistrofias são um grupo heterogêneo de doenças congênitas ou adquiridas caracterizado pela alteração na distribuição de gordura em razão de uma perda parcial ou completa de tecido adiposo. Tem como principal característica a resistência insulínica e suas complicações como Diabetes Mellitus, dislipidemia, esteatose hepática e a Síndrome dos ovários policísticos.
A extensão da perda de tecido adiposo está ligada à intensidade das alterações metabólicas. As lipodistrofias são classificadas em congênitas e adquiridas, sendo as primeiras muito raras. As congênitas são as generalizadas (Sd. de Berardinelli - Seip) e as parciais, variante Dunnigan, mutações do PPARγ, Kobberling e displasia mandíbuloacral. As adquiridas são:lipodistrofia adquirida generalizada (Sd. de Lawrence), lipodistrofia adquirida parcial (Sd. de Barraquer-Simons), lipodistrofia em pacientes com HIV e lipodistrofia localizada (induzida por fármacos, induzida por pressão,paniculite, centrífuga e idiopática).


Lipodistrofias congênitas

Congênita Generalizada
A lipodistrofia congênita generalizada ou Sd. de Berardinelli – Seip é uma rara doença autossômica recessiva geralmente relacionada à consangüinidade. Três mutações gênicas já foram relacionadas a essa doença, sendo que mutações nos genes AGPAT2 e BSCL2 parecem ser responsáveis por 95% dos casos dessa patologia.
A falta generalizada de tecido adiposo faz com que haja uma incapacidade em armazenar os triglicerídeos levando a hipertrigliceridemia, aumento da gordura intramiocelular e esteatose hepática.Essas alterações levam a resistência insulínica e diabetes mellitus, e pancreatite secundária a hipertrigliceridemia.
Desde o nascimento observa-se a falta de tecido adiposo subcutâneo, pois a musculatura é nítida. Há, porém, a manutenção da gordura normal em regiões determinadas como a língua, polpas digitais, palmas das mãos e sola do pé, e na órbita. Durante a infância nota-se um apetite voraz, o aumento na velocidade de crescimento e idade óssea avançada, apesar de estatura final preservada. No fim da infância já pode ser observada acantose nigricans, hepatomegalia devido ao acúmulo de glicogênio hepático e de lípides (quase na totalidade dos casos) e, menos comum, a esplenomegalia. Na adolescência, o aspecto acromegálico é comum pelo crescimento aumentado das mãos, pés e mandíbula, este ocorre pelo estímulo dos receptores de IGF-1 causado pelo excesso de insulina. Pode-se observar também nas meninas o aparecimento de clitoromegalia e da Síndrome dos ovários policísticos ocasionados pela maior produção de androgênios ovarianos devido à hiperinsulinemia.