O que é Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica (LAL)

A Deficiência de LAL pertence a um grupo de doenças denominado Doenças de Depósito Lisossômico (Lisosomal Storage Diseases – LSD). São doenças hereditárias, e da mesma forma como ocorre em outras doenças genéticas, como a fibrose cística, os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado. Quando ambos os progenitores são portadores, existe uma chance em quatro de que seu bebê possa nascer sem a capacidade de produzir a enzima lipase ácida lisossômica (LAL) normal. A LAL degrada determinadas gorduras (colesterol esterificado e triglicerídeos), e a falta de atividade suficiente da LAL causa um acúmulo progressivo dessas gorduras no fígado, intestinos e outros órgãos importantes, como a parede dos vasos sanguíneos. A Deficiência de LAL é menos frequente em bebês que em crianças, adolescentes ou adultos. A deficiência de LAL em bebês, neste caso também conhecida como doença de Wolman, é rapidamente fatal, geralmente nos primeiros 6 meses de vida. A Deficiência de LAL em crianças e adultos, algumas vezes também denominada CESD (Cholesteryl Ester Storage Disease – doença de depósito de ésteres de colesterol), pode levar à fibrose hepática, cirrose, insuficiência hepática e morte prematura. Além disso, também há um risco aumentado de doenças cardiovasculares.

A Deficiência de LAL também é conhecida como:
• Deficiência de hidrolase de ésteres de colesterol, tipo 2

• Deficiência de Lipase Ácida
• Doença de Depósito de Ésteres de Colesterol
• CESD ou “Cholesterol Ester Storage Disease”
• Doença de Wolman

Doenças relacionadas podem incluir:
• Esteatose Hepática Não-Alcoólica (NAFLD)

• Esteato-hepatite não alcoólica (NASH)
• Hepatopatia Alcoólica
• Cirrose Criptogênica
• Doença de Niemann-Pick (NPD) tipo C
• Síndrome Chanarin Dorfman