Como diagnosticar a MPS?

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É necessário primeiro a suspeita clínica do diagnóstico de uma MPS pelo médico e depois a relização dos seguintes exames: triagem urinária para erros inatos do metabolismo; dosagem de GAGS na urina; raio X de esqueleto; polissonografia; avaliações cardíaca e oftalmológica e outras necessárias após estes resultados.

A confirmação do diagnóstico é feita pela dosagem da enzima que está deficiente ou pela análise da alteração nos genes específicos da doença (mutação), o que não é disponível para todos os tipos.