O que são Doenças Raras



Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doença é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos vivos, ou seja, 1,3 indivíduo em cada 2 mil pessoas são acometidas por uma doença rara (8% da população mundial tem uma doença rara.) Uma doença é considerada rara quando não afeta mais de 5 em 10.000 pessoas, lembra o instituto de pesquisa francês. Até o momento, estimar sua prevalência se mostrou difícil devido à falta de dados.

No Brasil são estimados 15 milhões de pessoas com doenças raras ou 8% da população, segundo pesquisa da Interfarma. Existem de seis a oito mil tipos destas doenças. Embora cada doença rara afete, por definição, um pequeno número de pessoas, no total mais de 300 milhões de pessoas vivem hoje com uma patologia desse tipo, ou seja, 4% da população mundial, de acordo com a primeira estimativa sobre o fenômeno.

“Portanto, doenças raras não são tão raras se forem tomadas coletivamente e a aplicação de políticas de saúde pública eficazes nos níveis global e nacional seria justificada”, afirmaram pesquisadores do Instituto Nacional de Saúde e Pesquisa Médica (Inserm) da França.

Os pesquisadores franceses usaram a base da Orphanet, criada e coordenada pelo Inserm, “que contém o maior número de dados epidemiológicos sobre essas patologias”.

O número de 300 milhões é “provavelmente uma estimativa baixa da realidade”, estima Ana Rath, diretora da Orphanet, porque “a maioria das doenças raras não são rastreáveis nos sistemas de saúde e não há registros nacionais na maioria dos países”. Sua equipe também mostrou que das mais de 6.000 doenças identificadas na Orphanet, 149 são responsáveis por 80% dos casos de pacientes com condições incomuns.

Por outro lado, 72% são de origem genética e 70% começam na infância.

Ter essas estimativas é importante “para definir prioridades em termos de políticas de saúde e pesquisa, conhecer o peso dessas doenças, adaptar o atendimento ao paciente e, de maneira mais geral, promover uma verdadeira política de saúde pública sobre doenças raras”, explicam os autores do estudo. O trabalho foi publicado em 16 de setembro de 2019 no European Journal of Human Genetics.


- 30% das pessoas acometidas por uma doença rara morrem antes dos cinco anos de idade;

- 70% destas Doenças Raras afetam crianças;

- 80% têm origem genética.

- 20% são por alterações genéticas ou ambientais.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

QUANDO DESCONFIAR DE UMA DOENÇA RARA?

- Quando um sintoma é recorrente e frequente, mesmo com tratamento, PODE ter como causa, uma Doenças Rara;

- Quando o desenvolvimento da criança não está dentro da normalidade.