Doenças Raras de A a Z

Doenças Raras de A a Z é o nome do livro que acaba de ser lançado no XXV

Congresso Brasileiro de Genética Médica pela APMPS (Associação Paulista de Mucopolisacaridose). A publicação disponibiliza informação sobre doenças consideradas raras e que atingem cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo estudo dados da INTERFARMA.

Segundo informações da APMPS, grande parte das doenças raras são patologias de origem genética e não possuem protocolo para diagnóstico e tratamento pelo SUS e o livro vem para responder a uma demanda da sociedade civil e comunidade médica por mais informações sobre o assunto. Ele tem como objetivo disponibilizar informações válidas para a comunidade médica e sensibilizar os tomadores de decisões e formuladores de políticas públicas sobre a importância do tema. Como objetivos de longo prazo, os autores da publicação esperam que os brasileiros passem a ter acesso ao diagnóstico e ao tratamento dessas doenças.

A elaboração da obra envolveu mais de 60 especialistas de diferentes áreas e foi coordenada pelo médico geneticista Charles Marques Lourenço da Universidade de São Paulo de Ribeirão Preto e teve o prólogo dedicado pelo Ministro da Saúde, Alexandre Padilha. “Com certeza, essa publicação vem para ajudar milhares de famílias que sofrem com a falta de diagnósticos e informação sobre as doenças de seus filhos e familiares”, diz Lourenço.

“Esta obra foi feita com muita dedicação e carinho por especialistas nas patologias, para poder levar a informação todos os que dela precisam. É um marco no seara das doenças raras. E também só o começo”, diz a fundadora e Presidente da APMPS, Regina Prospero.

O livro trás detalhes sobre cada doença, informações sobre sintomas, casos de pacientes e os principais tratamentos e diagnósticos e será distribuído gratuitamente pela APMPS.

Os interessados podem entrar em contato pelo e-mail apmps@apmps.org.br ou baixar pela Apple Store: https://itunes.apple.com/br/book/doencas-raras-de-a-a-z/id801162889?mt=11

Confira as doenças que estão no livro:

 

Acromegalia

Anomalias da Diferenciação Sexual

Ataxia Telangiectasia

Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Biotinidase

Chédiak-Higashi

Cornélia de Lange

Costello

Deleção do braço curto do cromossomo 5

DiGeorge

Dravet 32

Espinha Bífida

Ehlers-Danlos

Fabry

Fenilcetonúria

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

Gaucher

Granulomatosa Crônica

Hemoglobinúria Paroxística Noturna

Hipocalémia Hipertensiva Recessiva

Huntington

Ictiose Lamelar

Imunodefi ciências Primárias

Insensibilidade congênita à dor

Jarcho-Levin

Jeune

Joubert

Kabuki

Kawasaki

Klinefelter

Lowe

Machado-Joseph

Marateaux-Lamy

Marfan

Mielofi brose Primária

Morquio

Mucopolissacaridoses

Niemann-Pick tipo C

Noonan

Osteogénese Imperfeita

Osteopetrose

Opitz G/BBB

Paramiloidose

Polineuropatias Imunomediadas

Pompe

Porfíria Eritropoiética Congênita

Querubismo

Rett

Retinoblastoma Hereditário

Rubinstein Taybi

Síndrome Hemolítico Urêmica Atípica

Smith-Lemli-Opitz

Smith Magenis

Tirosinemia tipo I

Unverricht-Lundborg

Usher

Von Hippel-Lindau

West

Williams

Wolf-Hirschhorn

Xantomatose Cerebrotendínea

X Frágil

XYY

Young-Simpson

Yunis Varon

Zellweger

Zimmermann-Laband